О ранней диагностике аутизма: проблемы, тревожные симптомы, практический опыт | Логопедия для нас

вторник, 10 марта 2026 г.

О ранней диагностике аутизма: проблемы, тревожные симптомы, практический опыт

6 марта - день, когда логопеды по всей Европе отмечают свой профессиональный праздник. Инициатором события выступила Европейская ассоциация логопедов (ESLA). В этот день проводятся мероприятия не только с целью повышения профессиональной подготовки логопедов, но и с целью популяризации логопедических знаний и повышения авторитета и репутации профессии.  

Изображение создано ChatGPT по моему запросу

07 марта 2026 года во Вроцлавском университете состоялась открытая научно-популярная конференция, организованная Институтом польской филологии и посвященая проблемам диагностики и коррекции в школьной и дошкольной логопедии. 

Профессор Barbara Winczura провела лекцию по теме "Как у ребенка распознать аутизм? Ранняя диагностика расстройств аутистического спектра у детей с проблемами в развитии и поведении". Отметим основные моменты, которые были рассмотрены во время лекции:

Расстройства аутистического спектра (РАС) 

определяются как расстройства нейроразвития со сложной этиологией. Многочисленные данные свидетельствуют о том, что эти расстройства возникают в результате взаимодействия генетических и средовых факторов. Однако причины и механизмы, приводящие к развитию РАС, до сих пор точно не определены, что затрудняет разработку точных и надежных методов диагностики.
  • Специфика РАС определяется сочетанием проблем развития: нарушения социального взаимодействия, проблемы коммуникации, наличие характерных моделей поведения и интересов. Ни один из симптомов не является единственным и достаточным для постановки диагноза.
  •  ✔ Аутизм представляет собой комплекс разнообразных проблем развития, включающих недоразвитие и нарушения в следующих областях: социальные контакты и построение отношений; развитие речи и коммуникативных навыков; компетенции в эмоциональной, когнитивной, сенсорной и моторной сферах.

Первичные и вторичные проблемы развития при аутизме 

рассматриваются в рамках концепции S.Greenspan | S.Wieder, согласно которой в основе РАС лежат три главных дефицита развития: проблема формирования близости в отношениях с другими людьми (сфера связей); устойчивые трудности использования жестов, выражающих эмоции (сфера коммуникации); невозможность осмысленного употребления слов и символов с эмоциональным подтекстом (сфера мышления). Эти симптомы рассматриваются как первичные при аутизме. Если у ребенка не формируются умения в этих трех сферах согласно возрасту, можно предположить, что у ребенка развивается аутизм.

Диагностика РАС

согласно DSM-V и ICD-11 (МКБ-11) для постановки диагноза РАС необходимо наличие клинических симптомов РАС в раннем возрасте, однако их отсутствие в более позднем возрасте не исключает диагноз. Диагноз РАС ставится на основе симптомов нарушения поведения, его атипичных характеристик и специфических особенностей.
  • ✔ Несмотря на нейробиологическую основу РАС, до сих пор не удалось выявить биологические индикаторы, полезные для повседневной клинической диагностики. Продолжается работа по лучшему пониманию неоднородного проявления трудностей, характерных для аутизма, и факторов, определающих его. / Meng-Chuan L., Lombardo M.V.,  Chakrabarti B., Simon B.-C. | Frazier T.W., Youngstrom E.A., Speer L., Embacher R., Law P. и др.)
  • Диагноз выставляется на основании: клинической картины РАС; сбора анамнеза и анализа структурированной беседы, проводящихся с целью подтверждения или исключения возможных сопутствующих расстройств; результатов дополнительных исследований (биохимических, генетических, метаболических, визуализационных). Ни один из вышеупомянутых тестов сам по себе не может служить окончательным для диагностики РАС.  
  • Отмечаются значительные трудности при распознавании симптомов РАС у детей раннего возраста. Имеется незначительное количество исследованй по развитию детей с аутизмом в течение первых месяцев жизни. При этом время появления первых симптомов варьируется от рождения до 36 месяцев жизни. Поэтому можно говорить, что нет никаких значимых данных относительно сроков появления первых симптомов РАС и их характера. 
  • Cуществуют значительные трудности в распознавании симптомов аутизма у маленьких детей, которые могут быть связаны с: сходством клинической картины аутизма и других расстройств (например, языковых, речевых, семантических и гностических расстройств); отсутствием отличительных и типичных симптомов (аналогичные симптомы могут наблюдаться при синдромах ломкой Х-хромосомы, Ангельмана, Ретта, при туберозном склерозе и многих других заболеваниях); отсутствием четких признаков аутизма, которые позволили бы поставить точный диагноз.  

Родители - первые наблюдатели за развитием своих детей. 

Исследования, основанные на наблюдениях родителей, показывают, что некоторые дети могут демонстрировать атипичное поведение и дефициты развития уже в течение первых месяцев жизни, тогда как другие - во 2м - 3м годах жизни, после периода типичного раннего развития. В основном родители начинают замечать проблемы в развитии 19 месяцев жизни, при этом небольшое число родителей замечают различные отклонения до года, а подавляющее большинство - только в возрасте 2х лет. 
  • Причины, по которым аутизм трудно распознать в первые два года жизни ребенка: 1) до 2х лет картина поведения ребенка может быть недостаточно ясной для постановки диагноза; 2) если у ребенка есть интеллектуальная недостаточность, симптомы РАС могут быть отнесены к этой проблеме и клинически дифференцировать их в этом возрасте достаточно сложно; 3) важным элементом диагностики яыляется оценка развития речи, поэтому до тех пор, пока она не может быть проведена в полном объеме, диагностика может быть затруднена; 4) у некоторых детей с аутизмом наблюдается период относительно нормального развития, а симптомы РАС проявляются позже, даже после 2х лет. При этом нормальный путь развития может остановиться или пойти вспять; 5) родители могут не знать о проблемах в развитии ребенка или считать, что они являются следствием индивидуального темпа развития и что ребенок догонит сверстников в поведении и развитии.

Какие источники данных о развитии детей раннего возраста могут использоваться специалистами? 

Ретроспективная информация от родителей - по очевидным причинам субъективная, обремененная ошибкой эмоциональной вовлеченности, часто искажаемая временем, а также знанием о возможных диагнозах, которые уже были сформулированы. Домашние видеозаписи (наиболее значимый и достоверный источник!) - сделанные во многих семьях для запечатления важных этапов в жизни ребенка. Исследования показывают, что такие материалы помогают выявлять явные признаки нарушений развития даже у очень маленьких детей. Данные медицинских осмотров детей в возрасте 12-18 месяцев - выяснилось, что описание развития 12-месячных детей обычно не отличается от описания развития детей, которым впоследствии был поставлен диагноз аутизм. 

К тревожным симптомам РАС у детей 1-го года жизни можно отнести следующие:

отсутствие улыбки в социальных ситуациях, снижение активности, нарушение поля совместного внимания, трудности в отношении понимания мимики лица. В исследовании использовалась процедура экспертной оценки, при которой независимые наблюдатели, не знающие о симптомах РАС, выявили в записанном родителями материале необычное поведение детей, которое могло указывать на аутизм. / Maestro i in. 2005; Osterling, Dawson, 1994
  • ✔ Примерно у 90% детей с аутизмом в возрасте 12 месяцев наблюдаются четыре характерных поведенческих признака, которые отличают их от сверстников с типичным развитием и от детей с задержкой развития: 1) отсутствие взгляда на других людей; 2) отсутствие реакции на собственное имя; 3) отсутствие указательного жеста; 4) проблема с показом или подаванием каких-либо предметов. За наиболее диагностический критерий признано отсутствие взгляда на других людей. Однако наличие отдельных проблем не определяет РАС, необходим комплекс симптомов. 
  • Скрытые симптомы аутизма у детей в возрасте 9-12 месяцев: плохая зрительная ориентация (может наблюдаться также относительно не социальных стимулов); задержка реакции на собственное имя и отсутствие следования за жестом; не любит прикосновений близких людей. 
  • Ранние симптомы РАС или сигналы тревоги: не улыбается при виде матери (в норме должно появится до конца 6 мес. жизни); отсутствие зрительного контакта или его плохое качество (примерно в 6 мес.); неспособность различать лица близких людей (примерно в 8 мес.); отсутствие протягивания рук в сторону близких (до конца 6 месяцев); отсутствие ответа на обращение родителей к ребенку (до 6 месяцев); отсутствие реакции на собственное имя и следование за жестом (до 10 месяцев); отсутствие интереса к людям, игнорирование их, короткое время, затрачиваемое на рассматривание людей (примерно в 12 мес); отсутствие лепета (до 9 месяцев), отсутствие первых слов (к 12 месяцам).

Основные признаки аутизма в социальном развитии ребенка в возрасте до 18 месяцев:

отсутствие участия во взаимодействии, создающее общее поле внимания (указание пальцем, слежение глазами, чтение реакции родителя); ограниченная способность к имитации; нарушение распознавания эмоций и эмоциональной синхронизации (маскообразное лицо, отсутствие эмоционального выражения).
  • Симптомы аутизма на втором году жизни: игнорирование других людей; предпочтение уединения; избегание зрительного контакта; неиспользование типичных жестов (например, пока-пока); ограничение возможности выражения эмоций; необычные и "странные" позы тела; низкая познавательная активность и любознательность по отношению к окружающему миру; отсутствие игр из-за отсутствия подражания. 

Первичная диагностика детей младшего возраста с подозрением на аутизм - КОГДА?

На сегодняшний день не существует алгоритмов диагностики РАС у детей младше 1 года, основанных на эмпирических данных.
  • ✔ Все чаще обсуждается вопрос о целесообразности постановки диагноза ребенку в возрасте от 18 до 36 месяцев. Исследования показывают, что диагноз аутизма, поставленный в возрасте 2 лет, подтверждался позже в жизни ребенка в 70-100% случаев.
  • ✔ Ребенок, находящийся в группе риска РАС, демонстрирует следующее поведение: не смотрит на родителя; наблюдает за объектами чаще, чем за людьми; не подает игрушку, чтобы заинтересовать близкого человека, осуществляющего уход; не указывает на объекты или людей; любит играть в одиночестве; не реагирует на свое имя.

Принципы оценивания выявленных симптомов:

  • ✔ Мы рассматриваем симптомы как предупреждающие сигналы ("красные флаги").
  • ✔ Для того, чтобы ребенку поставили диагноз аутизм, не обязательно наличие всех расстройств - мы, в частности, анализируем так называемые "критические симптомы".
  • ✔ При этом наличие отдельных проблем не обязательно указывает на аутизм. Как правило, основные проблемы обостряются только тогда, когда начинают множиться незначительные симптомы, ни один из которых сам по себе не кажется существенным. 
  • ✔ Чем больше типичных поведенческих особенностей наблюдается у ребенка, тем выше риск нарушений в его развитии.

Раннее обнаружение:

  • В настоящее время во всем мире известны методы (интерактивные инструменты), позволяющие диагностировать РАС примерно с 12 месяцев или риск развития РАС от второго полугодия жизни ребенка.
Для выявления РАС необходимы: соответствующие знания и опыт специалиста (из-за деликатного характера первых симптомов расстройства); надлежащая организация системы - мониторинг развития детей, особенного из групп высокого риска. 

Процесс диагностики аутизма:

  • ✔ Скрининг на аутизм включает в себя информацию из следущих источников: диагностическое интервью с родителями; наблюдение за поведением ребенка. 
  • ✔ Существует множество скрининговых тестов для выявления РАС у детей в возрасте до 3 лет.
  • ✔ В современной доказательной практике диагностика РАС у детей до 3 лет опирается не на один тест, а на комбинацию скрининговых инструментов и диагностических методик, подтверждённых исследованиями. 
  • ✔ C 2015 года по инициативе фонда SYNAPSIS в Польше действует общенациональная программа раннего выявления аутизма "Badabada". Программа основана на опыте пилотных проектов, проводимых в Фонде с 2004 года. За это время удалось постепенно снизить типичный возраст постановки диагноза РАС: с примерно 4 лет до менее 2 лет.

Модель диагностического скрининга "Badabada":

  • Первый уровень позволяет всем родителям (имеющим доступ в интернет) заполнить онлайн-анкету M-CHAT-R/F. Анкета предназначена для детей в возрасте от 16 до 30 месяцев и содержит 20 вопросов о различных поведенческих особенностях и навыках ребенка. После заполнения анкеты и прикрепления короткого опросника родитель немедленно получает результат, который сообщает ему, что делать дальше: низкий ли риск РАС, средний (в этом случае рекомендуется повторное собеседование с квалифицированным специалистом для уточнения любых вопросов, на которые не получилось ответить в ходе оценки родителя; это собеседование позволит родителю определить, низкий ли риск РАС или ребенку требуется консультация специалиста, и какого именно), или высокий (в этом случае рекомендуется консультация специалиста и дальнейшая диагностика для определения проблем развития ребенка).

  • Второй уровень - это прямое обследование, проводимое квалифицированными специалистами с использованием инструмента SACS-R. Тест может применяться для детей в возрасте от 7 месяцев. Он требует наблюдения за ребенком и проведения нескольких простых тестов, не выходящих за рамки повседневной рутины детского сада или других подобных учреждений. Для проведения теста не требуется отдельное помещение; его можно проводить в комнате с другими детьми. SACS-R позволяет проводить обследование детей в возрасте от 7 до 31 месяца, а возможно, и детей старшего возраста. Инструмент позволяет выявлять атипичные особенности развития в социальной коммуникации и социальных отношениях ребенка. При обнаружении атипичного поведения врач предоставляет родителям письменную информацию о дальнейших действиях.

  • Третий уровень включает в себя консультации и диагностику специалистов, которые апробируются в отдельных учреждениях, а затем и в различных учреждениях по всей Польше. 

  • Четвертый уровень включает в себя соответствующие действия по поддержке развития ребенка и семьи. Родители могут получить доступ к таким услугам, как поддержка раннего развития и консультации в центрах психологического и педагогического консультирования. Более специализированная помощь рекомендуется детям с диагностированными серьезными проблемами развития.

❗Почему это важно для логопедов?

Логопед часто является первым специалистом, к которому приходят родители с жалобой «он не говорит». Как справедливо отмечает в своем выступлении Barbara Winczura, диагностика речи может быть затруднена до 2 лет, но диагностика доречевой коммуникации возможна даже гораздо раньше и специалистам стоит знать, на какие тревожные симптомы обращать внимание.

Важное уточнение: обратите внимание, что M-CHAT-R/F - это лишь инструмент скрининга, а не средство для постановки окончательного диагноза. Он лишь сигнализирует о необходимости углубленного обследования (например, золотого стандарта диагностики — ADOS-2 и ADI-R).

В следующей раз поделюсь с вами информацией о проведенных в ходе конференции мастер-классах, следите за публикациями 😊